ניוון שרירים - אבחון וטיפול

כיצד מאבחנים ניוון שרירים?ניוון שרירים (Muscular dystrophy) מאובחנת באמצעות בדיקה גופנית, היסטוריה משפחתית רפואי, בדיקות. אלה עשויים לכלול:שריר ביופסיה (הסרת בדיקה של מדגם קטן של רקמת שריר) - ניוון שרירים דושן.

ה-DNA (גנטית) בדיקות  אלקטרומיוגרפיה-Electromyography או עצב בדיקות הולכה (אשר השימוש אלקטרודות כדי לבחון את השריר ו / או התפקוד העצבי)האנזים בדיקות דם (לבדוק את הימצאותם של קריאטין קינאז, אשר חושף הידרדרות של סיבי שריר)ניוון שרירים דושן ובניוון שרירים בקר, הסוגים הנפוצים ביותר של ניוון שרירים, שריר ביופסיה יכול להראות אם הדיסטרופין, חלבון שריר, חסר או לא תקין, בדיקות ה-DNA משמש כדי לנתח את מצבו של הגן בנושא. בדיקות גנטיות גם זמינה עבור כמה צורות של ניוון שרירים.

מה הם הטיפולים עבור ניוון שרירים?אין תרופה עבור כל צורה של ניוון שרירים, אבל תרופות וטיפול יכולים להאט את מהלך המחלה. בניסויים בבני אדם של טיפול גנטי עם הגן הדיסטרופין נמצא באופק הקרוב. למשל, מדענים לחקור דרכים להוסיף גן הדיסטרופין עובד לתוך השרירים של ילדים עם בניוון שרירים דושן ובקר.חוקרים בודקים את הפוטנציאל של הבונים שריר תרופות מסוימות להאט או להפוך את ההתקדמות של ניוון שרירים. מחקרים אחרים בודקים את ההשפעה של קריאטין גלוטמין תוספי תזונה ועל ייצור האנרגיה בשריר ואחסון.

הרפואה הקונבנציונלית וניוון שרירים הסימפטומים של ניוון שרירים לעיתים קרובות ניתן להקל באמצעות פעילות גופנית, פיזיותרפיה, מכשירי שיקום, טיפול הנשימה, הניתוח:פעילות גופנית ופיזיותרפיה יכולים למזער או מיקום לא תקין של המפרקים כואבים ועשויים למנוע או לעכב עקמת של עמוד השדרה. תרגילי טיפול הנשימה, נשימה עמוקה, שיעול מומלץ לעתים קרובות.מקלות הליכה, כסאות גלגלים המופעלים ומכשירים שיקומי אחר יכול לעזור לאלו עם MD לשמור על ניידות ועצמאות.הניתוח יכול לפעמים להקל על קיצור השרירים. ב ניוון שרירים אמרי-דרייפוס ואת myotonic, זה לעיתים קרובות יש צורך בניתוח להשתלת קוצב לב.במקרים מסוימים של ניוון שרירים, התקדמות המחלה יכול להיות האטה או סימפטומים הקלה עם תרופות:בניוון שרירים מסוג דושן, הטיפול בתרופות סטרואידיות - קורטיקוסטרואידים - corticosteriods עלולה להאט הרס תאי שרירים.בניוון שרירים מיוטוני - myotonic, פניטואין, procainamide או כינין יכול לטפל הרפיית שרירים עיכוב.תרופות גם יכול להיות שנקבע כמה ניוון שרירים בעיות הקשורות בלב.

קריאטין קורטיזון, ניוון שרירים

האם אתה יכול למנוע ניוון שרירים? אם יש לך היסטוריה משפחתית של ניוון שרירים, מומלץ להתייעץ עם יועץ גנטי לפני הבאת ילדים לעולם. הסיכויים להעביר את המחלה לילדים נע בין 25% עד 50%. ספקים - בדרך כלל אחיות ואמהות של בעלי ניוון שרירים - בדרך כלל אין לי את המחלה, אך הם עשויים להציג תסמינים מתונים שנותנים רמזים זה. הם יכולים להעביר את המחלה על ילדיהם, את בניהם יקבלו את המחלה ואת רוב הזמן, את בנותיהן להיות נשאים. בניוון שרירים דושן ובקר, בדיקות חלבונים ו-DNA ניתן לזהות נשאים, וכן בדיקות דנ"א יכולה לספק אבחון טרום לידתי. בדיקות ל נשאים של צורות אחרות של ניוון שרירים הם בפיתוח.

טיפולים חלופיים ניוון שרירים

ניוון שרירים דושן בייקר